AFF2
A continuación se muestra un resumen del gen AFF2 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
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La Guía Genética online incluye más información sobre la AFF2, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con la AFF2 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
Síndrome relacionado con AFF2 también se denomina FMR2 o FRAXE. Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con AFF2 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con AFF2?
El síndrome relacionado con AFF2 se produce cuando hay cambios en el gen AFF2. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería. El gen AFF2 está localizado en el cromosoma X y sólo los varones portadores de la variación genética se ven afectados por esta enfermedad.
Papel clave
El gen AFF2 desempeña un papel clave en el desarrollo del cerebro.
Síntomas
Dado que el gen AFF2 es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con AFF2 tienen:
- Discapacidad intelectual
- Retrasos en el desarrollo y el habla
- Autismo o rasgos de autismo
- Hiperactividad y dificultades de atención
- Problemas de comportamiento, como agresividad, impulsividad y trastorno obsesivo compulsivo.
¿Cuántas personas padecen el síndrome relacionado con AFF2?
Los investigadores calculan que entre 1 de cada 25.000 y 1 de cada 100.000 varones recién nacidos padecen el síndrome relacionado con la AFF2. Es probable que haya muchas más personas no diagnosticadas que padezcan el síndrome. En 2024, los médicos habían descrito a más de 50 personas en el mundo con cambios en el gen AFF2. El primer caso de síndrome relacionado con AFF2 se describió en 1993. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoAFF2 en Facebook
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
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Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre el AFF2, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre la AFF2 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre AFF2 puede encontrarse aquí.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
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