AHDC1
La información para este resumen de Síndrome relacionado con AHDC1 procede de publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al consejo médico.
Haz clic aquí para acceder a nuestra Guía genética AHDC1 completa La Guía Genética online incluye más información sobre el AHDC1, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome AHDC1 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección.
Comparte este recurso con los miembros de tu familia o con tus proveedores clínicos. El síndrome relacionado con el AHDC1 también se denomina síndrome de Xia-Gibbs. Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome relacionado con el AHDC1 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con el AHDC1?
El síndrome relacionado con el AHDC1 se produce cuando hay cambios en el gen AHDC1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen AHDC1 desempeña un papel clave en el crecimiento del cerebro.
Síntomas
Dado que el gen AHDC1 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con AHDC1 lo tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Retraso del habla
- Retraso del motor
- Dificultad para caminar
- Apnea del sueño, un trastorno en el que la respiración se detiene e inicia
- Convulsiones
- Dificultad auditiva
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
- Problemas de movimiento, como ataxia
- Problemas de visión
- Problemas de comportamiento, como el autismo
- Curvatura de la columna vertebral, también llamada escoliosis
- Ablandamiento de la laringe que puede producirse por una respiración ruidosa
¿Cuántas personas padecen el síndrome AHDC1-?
Hasta 2024, se han identificado unas 270 personas con síndrome relacionado con el AHDC1 en una clínica médica. El primer caso de síndrome relacionado con AHDC1 se describió en 2014. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoAHDC1 en Facebook
- Página web de la FundaciónAHDC1 – Xia-Gibbs.org
- Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger – AHDC1
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Echa un vistazo a las GeneReviews para AHDC1
Resúmenes de artículos de investigación
A continuación, resumimos artículos de investigación sobre cambios en el gen AHDC1 . Esperamos que esta información le resulte útil. La información disponible sobre el AHDC1 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente. Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre AHDC1 puede encontrarse aquí. También puedes visitar elsitio web del Gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen. Resúmenes de artículos de investigación
- Las mutaciones truncantes de novo en el gen AHDC1 que codifica la proteína 1 que contiene el motivo de unión al ADN del gancho AT están asociadas con la discapacidad intelectual y el retraso del desarrollo.
- Mutaciones truncantes de novo en AHDC1 en personas con retraso sindrómico del lenguaje expresivo, hipotonía y apnea del sueño
Oportunidades de investigación
Simons Searchlight Ayuda al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos del AHDC1 participando en nuestra investigación. Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí. Oportunidad de investigación externa: FaceMatch FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.