La historia de Simone

Por: Roberta, madre de Simone, una niña de 13 años con una alteración genética AHDC1

«Participamos en la investigación y estamos difundiendo la información de la existencia e importancia de este estudio con otras familias en Italia y en todo el mundo».

¿Cómo es su familia?

Nuestra familia se compone de 4 personas: Simone (13 años Xia-Gibbs), Marco (9 años), yo (45 años), Carlo (45 años, padre y marido). Somos italianos.

¿Qué hace para divertirse?

Todos juntos damos paseos en bicicleta; otra cosa que nos gusta mucho es cantar y bailar.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

Simone no es autónomo, sigue llevando el pañal día y noche y es epiléptico. A menudo se frustra porque quiere hacer cosas y se pone violento consigo mismo y con los demás, se muerde, se tira del pelo, se araña y se da bofetadas en la cabeza y puñetazos. Estamos intentando disminuir los comportamientos / problemas pero no es nada fácil.

¿Qué le motiva a participar en la investigación? ¿En qué le ha ayudado participar en la investigación?

Recopilar datos sobre un síndrome raro es muy importante porque todavía se sabe muy poco y por lo tanto leer y poder tratar lo que les pasa a los que viven las mismas situaciones puede ayudar mucho a nivel psicológico pero sobre todo a nivel de consejos y actividades para ayudar a los pacientes raros y a los que le rodean en la vida diaria.

¿Cómo cree que está ayudando a Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas raras?

Participamos en la investigación y estamos difundiendo la información de la existencia e importancia de este estudio con otras familias en Italia y en todo el mundo.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?

Me gustaría entender si con una posible cura genética en el futuro, se puede llegar a pensar en mejorar el retraso mental o es imposible tener demasiadas variantes de un mismo gen que causen muchas patologías más o menos graves dependiendo de la proteína implicada.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

A partir de marzo de 2019, al tener por fin un diagnóstico, pudimos compararnos con otras familias y entender que lo que habíamos hecho hasta ese momento por Simone era el camino correcto y que debíamos seguir así. También hablamos de hábitos, como hacer frente a estereotipias o comportamientos problemáticos.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien se le haya diagnosticado recientemente esta alteración genética, ¿cuál sería?

A las nuevas familias que se ponen en contacto conmigo siempre les digo que sometan a sus hijos a exámenes dirigidos a patologías que aún no son evidentes en su familia pero que podrían desencadenarse en cualquier momento, como la epilepsia, porque forma parte del marco de Xia-Gibbs. También te digo que estimules a tus hijos con mucha logopedia, psicomotricidad y piscina porque tienen una hipotonía generalizada severa que sólo puede mejorar con ejercicio.