ANKRD11
A continuación se muestra un resumen del gen ANKRD11 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir al consejo médico. Haga clic aquí para consultar nuestra guía completa del gen ANKRD11
La Guía Genética online incluye más información sobre el ANKRD11, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome ANKRD11 o los especialistas que deben tener en cuenta las personas con esta afección.
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¿Qué es el síndrome relacionado con ANKRD11?
El síndrome relacionado con ANKRD11 se produce cuando hay cambios en el gen ANKRD11 o cuando falta un fragmento de ADN que incluye el gen ANKRD11.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Este síndrome también se conoce como síndrome KBG.
Papel clave
El gen ANKRD11 desempeña un papel clave en el crecimiento del cerebro y los huesos.
También es importante para el crecimiento de nuevas células y para las conexiones entre las células cerebrales.
Síntomas
Dado que el gen ANKRD11 es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con ANKRD11 lo tienen:
- Discapacidad intelectual y retraso del desarrollo
- Problemas de comportamiento
- Dientes frontales superiores grandes, también llamados macrodoncia, y otros rasgos faciales inusuales
- Diferencias esqueléticas, como columna vertebral curvada y dedos de las manos o de los pies acortados, o ambos.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con ANKRD11?
En 2019, los médicos habían descrito unas 100 personas en el mundo con alteraciones en el gen ANKRD11.
El primer caso de síndrome relacionado con el ANKRD11 se describió en 1975.
Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoANKRD11 en Facebook
- Página web de la FundaciónANKRD11 – http://www.kbgfoundation.com
- Único – GuíaANKRD11
- Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger – ANKRD11
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Consulta las GeneReviews de ANKRD11.
Resúmenes de artículos de investigación
A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre cambios en el gen ANKRD11. Esperamos que esta información le resulte útil. La información disponible sobre ANKRD11 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente. Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre ANKRD11 puede encontrarse aquí. También puedes visitar el sitio web del Gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen. Aspectos clínicos y genéticos del síndrome KBG Artículo de investigación original de K. Low et al. (2016).
Lee el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí. Secuenciación clínica del exoma completo para el diagnóstico de trastornos mendelianos Artículo de investigación original de Y. Yang et al. (2013). Lee el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí. Las mutaciones en ANKRD11 causan el síndrome KBG, caracterizado por discapacidad intelectual, malformaciones esqueléticas y macrodoncia Artículo de investigación original de A. Sirmaci et al. (2011). Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
Oportunidades de investigación
Simons Searchlight Ayuda al equipo de Simons Search light a saber más sobre los cambios genéticos del ANKRD11 participando en nuestra investigación.
Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí. Oportunidad de investigación externa: FaceMatch FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional de imágenes segura de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.
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