ARHGEF9
La información de este resumen de Síndrome relacionado con ARHGEF9 procede de publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al consejo médico.
Haz clic aquí para acceder a nuestra Guía genética completa del ARHGEF9 La Guía Genética online incluye más información sobre el ARHGEF9, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome ARHGEF9 o los especialistas que deben tener en cuenta las personas con esta afección.
Comparte este recurso con los miembros de tu familia o con tus proveedores clínicos. El síndromerelacionado con el ARHGEF9 también se denomina encefalopatía epiléptica y del desarrollo 8. Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome relacionado con el ARHGEF9 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con el ARHGEF9?
El síndrome relacionado con el ARHGEF9 se produce cuando hay cambios en el gen ARHGEF9. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen ARHGEF9 desempeña un papel clave en la comunicación que tiene lugar entre las células cerebrales.
Síntomas
Dado que el gen ARHGEF9 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con el ARHGEF9 lo tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Epilepsia
- Cambios en los rasgos faciales
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
- Autismo
- Hiperactividad
- Impulsividad
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con el ARHGEF9?
En 2024, unas 57 personas con síndromerelacionado con el ARHGEF9.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoARHGEF9 en Facebook
- Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger – ARHGEF9
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Consulta las GeneReviews de ARHGEF9.
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre ARHGEF9, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles. La información disponible sobre ARHGEF9 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente. Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de ARHGEF9aquí.
Oportunidades de investigación
Simons Searchlight Ayuda al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos del ARHGEF9 participando en nuestra investigación. Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí. Oportunidad de investigación externa: FaceMatch FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.
Historias de familia
Actualmente no tenemos ninguna historia de ARHGEF9 familias. Haga clic aquí para compartir la historia de su familia.