ARID1B
A continuación se ofrece un resumen del gen ARID1B observado en publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al asesoramiento médico.
Haga clic aquí para acceder a nuestra guía completa del gen ARID1B
La Guía Genética online incluye más información sobre el ARID1B, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome ARID1B o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección.
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¿Qué es el síndrome relacionado con ARID1B?
El síndrome relacionado con ARID1B se produce cuando hay cambios en el gen ARID1B.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
El síndromerelacionado con ARID1B también se denomina síndrome de Coffin-Siris 1.
Papel clave
El gen ARID1B ayuda a controlar otros genes importantes para el crecimiento del cerebro.
Síntomas
Dado que el gen ARID1B es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con ARID1B tienen:
- Discapacidad intelectual
- Problemas de comportamiento, incluidos el autismo y el trastorno por déficit de atención con hiperactividad, también conocido como TDAH.
- Convulsiones
- Dificultades de alimentación
- Problemas de audición
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con ARID1B?
En 2019, se habían descrito en la literatura médica unas 65 personas en el mundo con alteraciones en el gen ARID1B.
El primer caso de síndrome relacionado con el ARID1B se describió en 2012.
Los científicos esperan encontrar más personas con el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
Variantes genéticas en ARID1B
Puede que hayas visto informes de personas con cáncer que tienen variaciones genéticas en ARID1B.
En general, las variantes genéticas vinculadas al síndrome relacionado con ARID1B son diferentes de las variantes genéticas asociadas al cáncer.
Las variantes genéticas vinculadas al síndrome relacionado con ARID1B no aumentan el riesgo de cáncer en una persona.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoARID1B en Facebook
- Sitio web de la FundaciónARID1B –
Coffin-Siris.org – Grupo Síndrome de Coffin-Siris –
Página de Facebook
– Madres con Síndrome de Coffin-Siris –
Página de Facebook
- Fundación para la Investigación de ARID1B – ARID1B.org
- Único – GuíaARID1B
- NORD – Síndrome de Coffin-Siris
- Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger – ARID1B
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
Consulta las GeneReviews para ARID1B.
Resúmenes de artículos de investigación
A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre cambios en el gen ARID1B.
Esperamos que esta información te resulte útil.
La información disponible sobre el ARID1B es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información.
A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información crezca.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden encontrarse en PubMed.
PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
Tiene una colección de artículos de investigación médica y científica.
Aquí puedes encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre la ARID1B.
También puedes visitar el sitio web del Gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
La utilidad de la secuenciación del exoma completo en la práctica clínica habitual
Artículo de investigación original de A. Iglesias et al. (2014).
Lea el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
Secuenciación clínica del exoma completo para el diagnóstico de trastornos mendelianos
Artículo de investigación original de Y. Yang et al. (2013).
Lee el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
Mutaciones en el gen del complejo remodelador de la cromatina SWI/SNF ARID1B causan el síndrome de Coffin-Siris
Artículo de investigación original de G.W. Santen et al. (2012).
Lee el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
La secuenciación dirigida multiplex identifica genes mutados de forma recurrente en los trastornos del espectro autista
Artículo de investigación original de B.J. O’Roak et al. (2012).
Lee el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
Anomalías del cuerpo calloso, discapacidad intelectual, trastornos del habla y autismo en pacientes con haploinsuficiencia de ARID1B
Artículo de investigación original de C. Halgren et al. (2012).
Lee el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayuda al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos del ARID1B participando en nuestra investigación.
Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.
Estudio TIGER
El Centro de Autismo de la Universidad de Washington trata de comprender mejor las características médicas, de aprendizaje y de comportamiento de las personas con alteraciones de la ARID1B.
*Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Haga clic aquí para obtener más información sobre esta oportunidad.
Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional de imágenes segura de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.
Historias de familia