ARX
La información de este resumen de Síndrome relacionado con el ARX procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
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La Guía Genética online incluye más información sobre el ARX, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome ARX o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
El síndrome relacionado con ARX también se denomina síndrome de Partington, síndrome de Proud, trastorno del desarrollo intelectual, ligado al cromosoma X 29, encefalopatía epiléptica y del desarrollo 1 (DEE1), hidranencefalia con genitales anormales, lisencefalia, ligado al cromosoma X 2 y síndrome de Ohtahara. Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome relacionado con ARX para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con el ARX?
El síndrome relacionado con ARX se produce cuando hay cambios en el gen ARX. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
El gen ARX se localiza en el cromosoma X, que es uno de los cromosomas sexuales. Suelen padecerlo los varones, pero a veces también las mujeres, incluida la progenitora biológica.
Papel clave
El gen ARX es importante para el desarrollo del sistema nervioso central (cerebro y médula espinal).
Síntomas
Dado que el gen ARX es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con el ARX lo tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Bajo tono muscular
- Tono muscular elevado
- Trastornos del movimiento
- Problemas de visión
- Problemas de habla
- Problemas de desarrollo genital
- Convulsiones
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con el ARX?
A partir de 2024, se han descrito en la investigación médica al menos 120 personas con síndromerelacionado con el ARX.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoARX en Facebook
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
Actualmente no hay ninguna GeneReviews para ARX.
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre ARX, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre el ARX es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Aquí puede encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre ARX.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos del ARX participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.
Historias de familia
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