ARX

A continuación se muestra un resumen del gen ARX observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

¿Qué es el síndrome relacionado con el ARX?

El síndrome relacionado con ARX se produce cuando hay cambios en el gen ARX. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

El síndrome relacionado con el ARX también se denomina síndrome de Partington y síndrome de Proud. También pueden utilizarse otros nombres, en función de las características médicas que presente la persona.

El gen ARX se localiza en el cromosoma X, uno de los cromosomas sexuales, y los varones suelen padecer la enfermedad. Pero, a veces, las mujeres padecen la enfermedad, incluida la progenitora biológica.

Papel clave

El gen ARX es importante para el desarrollo del sistema nervioso central en los seres humanos, desde el útero.

Síntomas

Dado que el gen ARX es importante para las células del cerebro, muchas personas pueden tener:

  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Tono muscular bajo, algunos pueden tener tono muscular alto
  • Trastorno del movimiento
  • Problemas de visión
  • Problemas de habla
  • Problemas de desarrollo genital
  • Convulsiones
  • Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)

¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con el ARX tienen un aspecto diferente?

Personas que padecen Síndrome relacionado con el ARX puede parecer diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

  • Cabeza pequeña
  • Cambios en los rasgos faciales, que pueden no ser los mismos en todas las personas.
  • Curvatura lateral de la columna vertebral, también llamada escoliosis.

¿Cuántas personas padecen el síndrome ARX?

Debido a los muchos nombres diferentes que recibe esta enfermedad, es difícil hacer un recuento de individuos en la literatura médica. Ha habido al menos 60 personas identificadas clínicamente a partir de 2022.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Echa un vistazo a las GeneReviews para ARX.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre ARX, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre el ARX es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Aquí puede encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre ARX.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos del ARX participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

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