ASH1L
La información de este resumen de Síndrome relacionado con ASH1L procede de publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al consejo médico.
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La Guía Genética online incluye más información sobre ASH1L, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome ASH1L o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
Síndrome relacionado con ASH1L
también se denomina Trastorno del desarrollo intelectual, autosómico dominante 52. En esta página web utilizaremos el nombre
síndrome relacionado con ASH1L
para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con ASH1L?
El síndrome relacionado con ASH1L se produce cuando hay cambios en el gen ASH1L. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen ASH1L desempeña un papel clave en el desarrollo del cerebro. Controla la actividad de otros genes.
Síntomas
El síndrome relacionado con ASH1L puede tener efectos de leves a graves en el desarrollo de las habilidades comunicativas, sociales y de aprendizaje. Dado que el gen ASH1L es importante en el desarrollo y la función cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con ASH1L lo tienen:
- Retraso del habla
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Dificultades de aprendizaje
- Habla deficiente o ausente
- Convulsiones
- Problemas para dormir
- Autismo
- Problemas de comportamiento
- Ansiedad
- Tono muscular inferior a la media
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con ASH1L?
Hasta 2024, se han identificado al menos 61 personas con síndrome relacionado con ASH1L en una clínica médica. El primer caso de síndrome relacionado con ASH1L se describió en 2012.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoASH1L de Facebook
- Care4ASH1L – Care4ASH1L.com
– Care4ASH1L – Grupo de Facebook - Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger –
ASH1L
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
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Resúmenes de artículos de investigación
A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre cambios en el gen ASH1L. Esperamos que esta información le resulte útil.
La información disponible sobre ASH1L es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre ASH1L puede encontrarse aquí.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Genes sinápticos, transcripcionales y cromatínicos alterados en el autismo
Artículo de investigación original de S. De Rubeis et al. (2014).
Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
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