ASXL3

La información para este resumen de Síndrome relacionado con ASXL3 procede de publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al consejo médico.

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La Guía Genética online incluye más información sobre la ASXL3, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome ASXL3 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección.
Comparte este recurso con tus familiares o tus proveedores clínicos.
El síndrome relacionado con ASXL3 también se denomina síndrome de Bainbridge-Ropers o BRPS

.
Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con ASXL3 para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

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¿Qué es el síndrome relacionado con ASXL3?

El síndrome relacionado con el ASXL3 se produce cuando hay cambios en el gen ASXL3.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen ASXL3 desempeña un papel clave en el desarrollo del cerebro y del cuerpo.
Afecta a partes del cuerpo como la médula espinal, el hígado, los riñones y la médula ósea.

Síntomas

Dado que el gen ASXL3 es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con ASXL3 tienen:

  • Discapacidad intelectual
  • Cambios en los rasgos faciales del cráneo
  • Problemas de alimentación
  • Retraso del crecimiento
  • Problemas esqueléticos como la escoliosis y el hábito marfanoide
  • Autismo o rasgos de autismo
  • Bajo tono muscular
  • Convulsiones
  • Problemas de visión

Hasta 2024, se han identificado al menos 189 personas con síndrome relacionado con ASXL3 en una clínica médica.
El primer caso de síndrome relacionado con ASXL3 se describió en 2013.

Más información sobre el ASXL3 y ponte en contacto con otras familias de Simons Searchlight con los recursos que se indican a continuación:

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Consulta las GeneReviews para el trastorno relacionado con la ASXL3.

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Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre cambios en el gen ASXL3.
Esperamos que esta información te resulte útil.
La información disponible sobre el ASXL3 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información.
A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información crezca.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden encontrarse en PubMed.
PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
Tiene una colección de artículos de investigación médica y científica.
Aquí puedes encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre la ASXL3.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
  • Secuenciación clínica del exoma completo en la práctica de la neurología infantil Artículo de investigación original de S. Srivastava et al. (2014).
    Lee el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Las mutaciones truncantes de novo en ASXL3 se asocian a un nuevo fenotipo clínico con similitudes al síndrome de Bohring-Opitz Artículo de investigación original de M.N. Bainbridge et al. (2013).
    Lee el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Mutación de novo con cambio de marco en ASXL3 en un paciente con retraso global del desarrollo, microcefalia y anomalías craneofaciales Artículo de investigación original de D.L. Dinwiddie et al. (2013).
    Lee el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
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Oportunidades de investigación

Simons Searchlight Ayuda al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos de la ASXL3 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional de imágenes segura de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo.
*Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Historias de ASXL3 familias:

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