ATRX

La información de este resumen de Síndrome relacionado con ATRX procede de publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al consejo médico.

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La Guía Genética online incluye más información sobre ATRX, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome ATRX o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

El síndrome relacionado con ATRX también se denomina síndrome de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X de la alfa talasemia, síndrome ATR-X y síndrome de discapacidad intelectual-facies hipotónicas ligado al cromosoma X. Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome relacionado con ATRX para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

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¿Qué es el síndrome relacionado con ATRX?

El síndrome relacionado con ATRX se produce cuando hay cambios en el gen ATRX. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen ATRX ayuda a mantener intacto el material genético de la célula.

Síntomas

Dado que el gen ATRX es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con ATRX lo tienen:

  • Retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual, o ambos
  • Bajo tono muscular
  • Trastornos sanguíneos, como la alfa talasemia, que es un problema en la producción de la proteína que transporta el oxígeno, conocida como hemoglobina, en los glóbulos rojos.
  • Pene pequeño en los hombres
  • Una curvatura de la columna vertebral llamada cifoescoliosis
  • Convulsiones
  • Problemas de habla
  • Tono muscular inferior a la media

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con ATRX?

En 2024, unas 151 personas con síndromerelacionado con ATRX.

Más información
ATRX
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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Consulta las GeneReviews de ATRX.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre ATRX, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre el ATRX es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre ATRX puede encontrarse aquí.

También puedes visitar la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayuda al Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos del ATRX participando en nuestra investigación.
Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional de imágenes segura de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo.
*Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Historias de ATRX familias:

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