AUTS2
La información de este resumen de Síndrome relacionado con AUTS2 procede de publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al consejo médico.
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La Guía Genética en línea incluye más información sobre AUTS2, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome AUTS2 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
Síndrome relacionado con AUTS2 también se denomina trastorno del desarrollo intelectual, autosómico dominante 26. En esta página web utilizaremos el nombre síndrome relacionado con AUTS2 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con AUTS2?
El síndrome relacionado con AUTS2 se produce cuando hay cambios en el gen AUTS2. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen AUTS2 interviene en la regulación y el crecimiento de las células cerebrales.
Síntomas
Dado que el gen AUTS2 es importante para el desarrollo y la función cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con AUTS2 lo tienen:
- Problemas de aprendizaje, retraso en el desarrollo
- Características del autismo
- Retrasos del motor
- Retrasos en el habla
- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
- Dificultades de alimentación
- Tono muscular inferior a la media
- Cabeza más pequeña que la media
- Problemas de movimiento
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con AUTS2?
Hasta 2024, se han identificado al menos 112 personas con síndrome relacionado con AUTS2 en una clínica médica. El primer caso de síndrome relacionado con AUTS2 se describió en 2007.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoAUTS2 en Facebook
- Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger –
AUTS2
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
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AUTS2
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Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre AUTS2, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre el AUTS2 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre AUTS2 puede encontrarse aquí.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de AUTS2 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Historias de familia
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