BCKDK
A continuación se muestra un resumen del gen BCKDK observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
¿Qué es la deficiencia de cetoácido deshidrogenasa cinasa de cadena ramificada?
La deficiencia de la cetoácido deshidrogenasa cinasa de cadena ramificada se produce cuando hay cambios en ambas copias del gen BCKDK. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen BCKDK es importante para las mitocondrias, que son el centro neurálgico de la célula. Este gen también es importante para procesar algunos aminoácidos en el organismo, una función importante para ayudar a las células a fabricar correctamente unidades funcionales.
Síntomas
Dado que el gen BCKDK es importante para las células del cerebro, muchas personas pueden tener:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Autismo
- Problemas de motor
- Convulsiones
¿Las personas con deficiencia de cetoácido deshidrogenasa cinasa de cadena ramificada tienen un aspecto diferente?
La mayoría de las personas que tienen a BCKDK variante genética no parecen muy diferentes. Algunas personas tienen la cabeza pequeña.
¿Cuántas personas padecen deficiencia de cetoácido deshidrogenasa cinasa de cadena ramificada?
Deficiencia de cetoácido deshidrogenasa cinasa de cadena ramificada es muy poco frecuente. A partir de 2022, se han descrito en la investigación médica unas 6 personas en el mundo con esta afección.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoBCKDK en Facebook
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
Echa un vistazo a GeneReviews para BCKDK.
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre BCKDK, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre el BCKDK es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre BCKDK puede encontrarse aquí.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de BCKDK participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Historias de familia
Actualmente no tenemos ninguna historia de familias BCKDK .
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