BCL11A

A continuación se muestra un resumen del gen BCL11A observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

¿Qué es el síndrome relacionado con BCL11A?

El síndrome relacionado con BCL11A se produce cuando hay cambios en el gen BCL11A. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería. El síndrome relacionado con BCL11A también se denomina síndrome de Dias-Logan. Las personas que padecen un síndrome relacionado, denominado síndrome de deleción 2p15p16.1, tienen un cambio genético que puede afectar a varios genes, entre ellos el gen BCL11A.

Papel clave

El gen BCL11A desempeña un papel clave en el funcionamiento básico de la célula.

Síntomas

Dado que el gen BCL11A es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con BCL11A tienen:

  • Retraso en el desarrollo
  • Bajo tono muscular
  • Cabeza pequeña

¿Las personas con síndrome relacionado con BCL11A tienen un aspecto diferente?

Esto puede depender de la edad. Los niños más pequeños que padecen el síndrome relacionado con BCL11A pueden no tener un aspecto diferente. Un estudio reveló que los niños mayores que padecen el síndrome suelen tener la cara alargada, con la nariz recta y la barbilla puntiaguda.

Variantes genéticas en BCL11A

Es posible que haya visto informes de personas con cáncer que presentan variaciones genéticas en BCL11A. En general, las variantes genéticas vinculadas al síndrome relacionado con BCL11A son diferentes de las variantes genéticas asociadas al cáncer. Las variantes genéticas relacionadas con el síndrome BCL11A no aumentan el riesgo de cáncer en una persona.

Aprender

Todas las personas con síndrome relacionado con BCL11A estudiadas hasta la fecha presentan retraso en el desarrollo y algún nivel de discapacidad intelectual, de leve a grave.

Discurso

Todos los estudiados hasta la fecha presentan algún retraso en el habla.

Sangre

Todas las personas con síndrome relacionado con BCL11A estudiadas hasta la fecha presentan niveles elevados de hemoglobina fetal, una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos. Sin embargo, no parece causar síntomas ni trastornos sanguíneos.

Más información sobre el
BCL11A
 y conéctese con otras familias de Simons Searchlight con los siguientes recursos.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Revisa las GeneReviews para Discapacidad intelectual relacionada con BCL11A.

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Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre cambios en el gen BCL11A . Esperamos que esta información le resulte útil.

La información disponible sobre BCLL1A es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre BCLL1A puede encontrarse aquí.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

 


LAS DELECIONES DE BCL11A
las deleciones provocan la persistencia de hemoglobina fetal y alteraciones del neurodesarrollo

Artículo de investigación original de A. Basak et al. (2015).

Lea el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.

 

Malformaciones cerebrales en un paciente con una deleción 2p16.1: Un refinamiento del fenotipo a BCL11A

Artículo de investigación original de T. Balci et al. (2015).

Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.

 

La microdeleción de novo de BCL11A se asocia a un trastorno grave de los sonidos del habla

Artículo de investigación original de B. Peter et al. (2014).

Lea el resumen aquí o el resumen de Simons Searchlight aquí.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de BCL11A participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Historias de BCL11A familias:

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