BCL11A Relato nº 1

Por: Nicole, madre de un niño de 14 años con una alteración genética BCL11A

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Increíble. Son los mejores amigos.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Viajar, apoyar los intereses de nuestros hijos en los deportes y la música.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

La incógnita de este diagnóstico.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Su sarcasmo, ingenio y sentido del humor.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Obtener respuestas a las preguntas que todos nos hacemos.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

¿Qué significa este diagnóstico para mi hijo? No parece encajar en el típico niño con esta condición genética.

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

Mi hijo tiene 14 años y le han dicho que es la excepción a esta condición genética. No tiene discapacidad intelectual. Tiene glaucoma y una parálisis cerebral muy leve. Sufre migrañas diarias, TDAH. Tiene tics crónicos de diverso tipo y alteraciones de la coordinación de las extremidades superiores.