BRSK2
A continuación se muestra un resumen del gen BRSK2 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
Haga clic aquí para ver nuestra guía completa del gen BRSK2
La Guía Genética online incluye más información sobre BRSK2, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome BRSK2 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
¿Qué es el síndrome relacionado con BRSK2?
El síndrome relacionado con BRSK2 se produce cuando hay cambios en el gen BRSK2. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen BRSK2 desempeña un papel clave en el desarrollo del cerebro.
Síntomas
Dado que el gen BRSK2 es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con BRSK2 tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Autismo
- Retraso del motor
¿Cuántas personas padecen el síndrome relacionado con BRSK2?
En 2019, los médicos habían encontrado alrededor de una docena de personas en el mundo con cambios en el gen BRSK2. El primer caso de síndrome relacionado con BRSK2 se describió en 2019. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoBRSK2 en Facebook
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre BRSK2, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre BRSK2 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre BRSK2 puede encontrarse aquí.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de BRSK2 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Historias de familia
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