CACNA1C

La información de este resumen de Síndrome relacionado con CACNA1C procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Pulsa aquí para ver nuestra guía completa del gen CACNA1C

La Guía Genética online incluye más información sobre el CACNA1C, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome CACNA1C o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Síndrome relacionado con CACNA1C también se denomina síndrome de Brugada, síndrome de QT largoy síndrome de Timothy. Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con CACNA1C para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

¿Qué es el síndrome relacionado con CACNA1C?

El síndrome relacionado con CACNA1C se produce cuando hay cambios en el gen CACNA1C. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen CACNA1C desempeña un papel importante en la comunicación entre las células cerebrales y la contracción muscular. También interviene en el corazón, los pulmones y el músculo liso.

Síntomas

Dado que el gen CACNA1C es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con el CACNA1C lo tienen:

  • Retraso en el desarrollo
  • Desarrollo intelectual deficiente
  • Bajo tono muscular
  • Autismo
  • Agresión
  • Problemas de habla
  • Convulsiones
  • Problemas de marcha y movimiento
  • Problemas de visión
  • Problemas de estructura o funcionamiento del corazón

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con CACNA1C?

A partir de 2024, al menos 100 personas con síndromerelacionado con CACNA1C.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Consulta las GeneReviews para CACNA1C.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos para CACNA1C, pero vamos añadiendo recursos a nuestra web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre CACNA1C es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre CACNA1C puede encontrarse aquí.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de CACNA1C participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de CACNA1C

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