CAPRIN1

La información de este resumen de Síndrome relacionado con CAPRIN1 procede de publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al consejo médico.

Haz clic aquí para acceder a nuestra Guía genética completa sobre CAPRIN1 La Guía Genética online incluye más información sobre CAPRIN1, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome CAPRIN1 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección.
Comparte este recurso con los miembros de tu familia o con tus proveedores clínicos. El síndrome relacionado con CAPRIN1 también se denomina trastorno del neurodesarrollo con trastornos del lenguaje, autismo y trastorno por déficit de atención con hiperactividad o neurodegeneración de inicio en la infancia con ataxia cerebelosa y deterioro cognitivo. Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome relacionado con CAPRIN1 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

¿Qué es el síndrome relacionado con CAPRIN1?

El síndrome relacionado con CAPRIN1 se produce cuando hay cambios en el gen CAPRIN1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

CAPRIN1 desempeña un papel clave en el desarrollo del cerebro, y nuevos cambios en este gen pueden tener un efecto significativo.

Síntomas

Dado que el gen CAPRIN1 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con CAPRIN1 lo tienen:

  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Retraso lingüístico
  • Convulsiones
  • Problemas de movimiento, como temblor, ataxia o pérdida de la marcha
  • Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
  • Autismo
  • Ansiedad
  • Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
  • Problemas de visión
  • Escoliosis (curvatura lateral de la columna vertebral)

¿Cuántas personas tienen un cambio genético de novo en CAPRIN1?

Hasta 2024, se han identificado en la investigación médica unas 13 personas con el síndromerelacionado con CAPRIN1. El primer caso de esta enfermedad se detectó en 2013. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

Aprende más sobre el gen CAPRIN1 y conecta con otras familias de Simons Searchlight con los recursos que se muestran a continuación:

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Actualmente no hay ninguna GeneReviews para CAPRIN1.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre CAPRIN1, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles. La información disponible sobre CAPRIN1 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente. Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre CAPRIN1 puede encontrarse aquí. También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Simons Searchlight Ayuda al equipo Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos de CAPRIN1 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de CAPRIN1 familias. Haga clic aquí para compartir la historia de su familia.