CASK
La información de este resumen de Síndrome relacionado con CASK procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir al consejo médico.
Haz clic aquí para consultar nuestra Guía genética CASK completa
La Guía Genética online incluye más información sobre el CASK, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome CASK o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
Síndrome relacionado con CASK también se denomina síndrome FG 4, trastorno del desarrollo intelectual y microcefalia con hipoplasia pontina y cerebelosay trastorno del desarrollo intelectual, con o sin nistagmo.
Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con CASK para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con el CASK?
El síndrome relacionado con CASK se produce cuando hay cambios en el gen CASK. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen CASK desempeña un papel clave en el desarrollo del cerebro y en la función de las células cerebrales. Es especialmente importante para controlar las conexiones entre las células cerebrales.
Síntomas
Dado que el gen CASK es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con CASK lo tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Cabeza pequeña
- Dificultades motoras o trastornos del movimiento
- Tono muscular inferior a la media
- Dificultades del habla
- Autismo
- Movimientos repetidos de la mano
- Convulsiones
- Movimientos oculares repetitivos, también llamados nistagmo
- Hiperactividad
- Agresión
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con el CASK?
En 2024, unas 207 personas con síndromerelacionado con CASK han sido identificadas en una clínica médica.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoCASK en Facebook
- Sitio web de la Fundación CASK Gene – caskgene.org
- Página web de la Fundación de Investigación CASK – caskresearch.org
– Página de Facebook de la Fundación de Investigación CASK
– Instagram de la Fundación de Investigación CASK - Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger –
CASK
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Consulta las GeneReviews de CASK.
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos para CASK, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles. La información disponible sobre el CASK es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Aquí puede encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre CASK.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos CASK participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional de imágenes segura de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo.
*Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.