La historia de Brixyn

Por: Paige Johnston, madre de Brixyn , un niño de 2 años con un cambio genético CASK

¿Cómo es su familia?

Tenemos una familia muy grande, que nos apoya mucho, tanto inmediata como extensa. Nos gusta viajar y pasar tiempo con las personas que más queremos.

¿Qué hace para divertirse?

Nos gusta hacer un poco de todo, desde cazar y pescar hasta montar en 4×4 y cocinar al aire libre.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

Barreras de comunicación, Brixyn no es capaz de verbalizar sus deseos o problemas. Casi parece un juego de adivinanzas constante, o un juego de explicar a los demás cómo identificar lo que ella quiere o necesita.

¿Qué influye en su decisión de participar o no en la investigación?

No nos hemos desvivido por participar, pero estaríamos dispuestos o interesados si surgiera la oportunidad.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?

Si hay algo que lo «desencadene» a mutar.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

Las mutaciones del gen CASK tienen un rango MUY amplio de gravedad. El de Brixyn parece estar en el extremo más suave de ese espectro.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien se le haya diagnosticado recientemente esta alteración genética, ¿cuál sería?

Hemos tenido tanta suerte con los progresos de la terapia intensiva con Brixyn que se lo recomiendo a todo el mundo. Cuanto más pequeño es el niño, más neuroplasticidad tiene y puede hacer grandes progresos.