La historia de Kylian

Por: Nathalie, madre de Kylian, un joven de 25 años con un cambio genético CASK

«Inténtalo todo, no pongas ningún límite a tu hijo».

¿Cómo es su familia?

Somos cuatro: mi marido, yo, nuestra hija Morgane (30 años) y nuestro hijo Kylian (25 años).

¿Qué hace para divertirse?

(Ir al) museo, dibujar, leer, hacer senderismo, ir a conciertos de música; viajar.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

Estoy tan sola gestionando todo para mi hijo. Tiene 25 años y está en casa [sin colegio, sin (mucha) interacción social para él y para mí de facto]. No he encontrado buenos profesionales para programas especiales. Necesito a alguien que me guíe.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?

(¿Puede) encontrar una proteína sintética que sustituya a la que falta para que el cerebro de mi hijo procese con normalidad?

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

Durante la infancia de mi hijo aprendí mucho de médicos, terapeutas y de mi propia lectura. En ese momento no conocía a ninguna otra familia (hace 20 años).

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien se le haya diagnosticado recientemente esta alteración genética, ¿cuál sería?

Inténtalo todo, no pongas ningún límite a tu hijo.