CASZ1
La información de este resumen de Síndrome relacionado con CASZ1 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir al consejo médico.
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La Guía Genética online incluye más información sobre el CASZ1, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome CASZ1 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
¿Qué es el síndrome relacionado con CASZ1?
El síndrome relacionado con CASZ1 se produce cuando hay cambios en el gen CASZ1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
CASZ1 controla otros genes que desempeñan un papel clave en el desarrollo del cerebro, el corazón y los riñones.
Síntomas
Dado que el gen CASZ1 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con CASZ1 lo tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Autismo
- Defectos cardíacos
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con CASZ1?
Hasta 2024, se han identificado más de 20 personas con el síndromerelacionado con CASZ1 en estudios de investigación a gran escala. El primer caso de esta enfermedad se detectó en 2017. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoCASZ1 en Facebook
- Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger –
CASZ1
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
Actualmente no hay GeneReviews para CASZ1.
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre CASZ1, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre CASZ1 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre CASZ1 puede encontrarse aquí.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de CASZ1 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Historias de familia
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