CHAMP1

La información de este resumen de Síndrome relacionado con CHAMP1 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir al consejo médico.

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El síndrome relacionado con CHAMP1 también se denomina trastorno del neurodesarrollo con hipotonía, alteración del lenguaje y rasgos dismórficos, o retraso mental 40. Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome relacionado con CHAMP1 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

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¿Qué es el síndrome relacionado con CHAMP1?

El síndrome relacionado con CHAMP1 se produce cuando hay cambios en el gen CHAMP1.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen CHAMP1 desempeña un papel clave en el crecimiento de las células cerebrales.

Síntomas

Dado que el gen CHAMP1 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con CHAMP1 lo tienen:

  • Discapacidad intelectual
  • Discapacidades del habla
  • Cabeza pequeña, también llamada microcefalia
  • Bajo tono muscular
  • Enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE)
  • Dificultades de alimentación
  • Características del autismo
  • Problemas de movimiento, como ataxia (marcha descoordinada)
  • Convulsiones
  • Problemas oculares y de visión
  • Problemas de sueño

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con CHAMP1?

En 2024, más de 53 personas con síndromerelacionado con CHAMP1.

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Recursos de apoyo

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Presentaciones

Reunión virtual de familias CHAMP1 2019

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Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre cambios en el gen CHAMP1 .
Esperamos que esta información te resulte útil.
La información disponible sobre CHAMP1 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información.
A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información crezca.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden encontrarse en PubMed.
PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
Tiene una colección de artículos de investigación médica y científica.
Aquí puedes encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre CHAMP1.

  • Mutaciones truncantes de novo en el gen de unión cinetocoro-microtúbulos CHAMP1 causan discapacidad intelectual sindrómica Artículo de investigación original de B. Isidor et al. (2016).
    Lee el resumen aquí y lee el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Las mutaciones de novo en CHAMP1 causan discapacidad intelectual con graves trastornos del habla Artículo de investigación original de M. Hempel et al. (2015).
    Lee el artículo aquí y lee el resumen de Simons Searchlight aquí.
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Oportunidades de investigación

Simons Searchlight Ayuda al equipo Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos de CHAMP1 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional de imágenes segura de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo.
*Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Historias de
CHAMP1
 familias:

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