CHD8 Historia nº 1

Por: Cindy, madre de un niño de 9 años con una alteración genética CHD8

«Comparto la información y los cambios que está experimentando mi hijo para ayudar a Simons Searchlight a comprender los cambios genéticos».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Tienen una diferencia de edad de 12 años, pero se llevan muy bien. Mi hija admira a su hermano y ha aprendido mucho en el poco tiempo que pasan juntos.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Desde parques acuáticos hasta parques temáticos.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Encontrar la manera de ayudar a nuestro hijo a mejorar académicamente.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Todo lo que hace mi hijo me hace sonreír. Mi hijo tiene buen corazón, muy amable y demasiado dulce. Se asegurará de que te sientas querido. También verla progresar y ser más independiente.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Ser capaz de entender a mi hijo y los cambios que puede esperar. Encuentre también nuevos programas de investigación que puedan ayudarla.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Estoy compartiendo la información y los cambios que mi hijo está experimentando para ayudar a la comprensión de Simons Searchlight de los cambios genéticos.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Que muchos comparten problemas similares de salud y crecimiento.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Investiga y haz todo lo que puedas para aprender sobre este gen.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

Nos han proporcionado mucha información y también nos ponen al día de cualquier cambio.