La historia de Fabio
Por: Desiree, madre de Fabio, un niño de 13 años con una alteración genética CHD8
«Cuando sonríe nuestra vida es maravillosa, sabemos mejor lo que es la felicidad».
¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?
(Hay) problemas de interacción.
¿Qué hace su familia para divertirse?
Deportes como nadar, montar a caballo, escuchar música, bailar e ir al mar.
Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.
Problemas gastrointestinales, problemas de sueño, problemas de interacción, dificultad para entender su enfermedad, epilepsia, ayudarle a ser feliz.
¿Qué le hace sonreír su hijo?
Cuando sonríe nuestra vida es maravillosa, sabemos mejor lo que es la felicidad.
¿Qué le motiva a participar en la investigación?
Para encontrar una medicina que le ayude.
¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?
Siento que alguien intenta ayudarnos a comprender mejor este gen.
¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?
Son muy similares: problemas gastrointestinales, problemas de sueño, hipotonía, epilepsia, problemas de lenguaje, etc.
Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?
Cada niño es diferente de otro; la vida es una y hay que intentar vivirla lo mejor posible.
¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?
Si existe la posibilidad de encontrar un medicamento contra esta mutación que pueda ayudarles a llevar una vida más sana.
¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?
No sólo los problemas, sino también las oportunidades que tienen.