CLCN4

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¿Qué es el trastorno relacionado con el CLCN4?

El trastorno relacionado con el CLCN4 se produce cuando hay cambios en el gen CLCN4.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
El gen CLCN4 se encuentra en el cromosoma X, uno de los 46 cromosomas del cuerpo.
Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes.
El trastornorelacionado con el CLCN4 también se denomina síndrome de Raynaud-Claes.

Papel clave

CLCN4 desempeña un papel clave en la función cerebral.

Síntomas

Las personas que padecen un trastorno relacionado con el CLCN4 pueden tener:

  • Discapacidad intelectual
  • Convulsiones
  • Problemas de comportamiento como rasgos de autismo, trastornos del estado de ánimo, comportamientos obsesivo-compulsivos

¿Las personas que tienen un trastorno relacionado con el CLCN4 tienen un aspecto diferente?

Los niños más pequeños y las mujeres que padecen un trastorno relacionado con el CLCN4 no suelen tener un aspecto diferente, pero los varones mayores pueden tener un aspecto un poco distinto.
Los varones mayores pueden tener algunas de estas características, pero no todas:

  • Cara alargada con nariz recta
  • Barbilla puntiaguda
  • Cara media plana

 

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

  • Aquí está la GeneReview para CLCN4.
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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre CLCN4, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre el CLCN4 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información.
A medida que sepamos más de los niños que tienen esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información crezca.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden encontrarse en PubMed.
PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
Tiene una colección de artículos de investigación médica y científica.
Aquí puedes encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre CLCN4 .
También puedes visitar el sitio web del Gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayuda al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos del CLCN4 participando en nuestra investigación.
Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional de imágenes segura de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo.
*Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

Oportunidad de investigación externa: Habla y lenguaje en individuos con trastorno del neurodesarrollo relacionado con CLCN4

Este estudio esperamejorar la comprensión del habla y el lenguaje en el trastorno del neurodesarrollo relacionado con el CLCN4, esperan mejorar los pronósticos, identificar mejor a los que necesitan apoyo y desarrollar estrategias más específicas. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre este estudio.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de CLCN4

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