CNOT3
La información de este resumen de Síndrome relacionado con CNOT3 procede de publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al consejo médico.
Haz clic aquí para acceder a nuestra Guía genética completa de CNOT3 La Guía Genética online incluye más información sobre CNOT3, como la probabilidad de tener otro hijo con esta enfermedad, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome CNOT3 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta enfermedad. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
¿Qué es el síndrome relacionado con CNOT3?
El síndrome relacionado con CNOT3 se produce cuando hay cambios en el gen CNOT3. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen CNOT3 interviene en el control del ciclo celular.
Síntomas
Dado que el gen CNOT3 es importante en el desarrollo y la función cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con CNOT3 lo tienen:
- Retraso global del desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Autismo
- Convulsiones
- Retraso del habla
- Bajo tono muscular o hipotonía
- Problemas cardiacos
- Problemas renales
- Pérdida auditiva
- Problemas de visión
- Curvatura de la columna vertebral o escoliosis
- Infecciones frecuentes
- Hipermovilidad articular
- Imágenes cerebrales anormales
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con CNOT3?
Hasta 2024, se han identificado al menos 38 personas con síndrome relacionado con CNOT3 en una clínica médica. La persona de mayor edad de la que se ha informado en publicaciones de investigación tenía 55 años. El primer caso de síndrome relacionado con CNOT3 se describió en 2017.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoCNOT3 en Facebook
- Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger – CNOT3
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Todavía no hay comentarios sobre CNOT3.
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre CNOT3, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles. La información disponible sobre el CNOT3 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente. Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre CNOT3 puede encontrarse aquí. También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Simons Searchlight Ayuda al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos del CNOT3 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.