CREBBP

La información de este resumen de Síndrome relacionado con CREBBP procede de publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al consejo médico.

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La Guía Genética online incluye más información sobre el CREBBP, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome CREBBP o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Síndrome relacionado con el CREBBP también se denomina síndrome de Rubinstein-Taybi 1 y síndrome de Menke-Hennekam-1. En esta página web utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con el CREBBP para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

¿Qué es el síndrome relacionado con el CREBBP?

El síndrome relacionado con CRE BBP se produce cuando hay cambios en el gen CREBBP. Estos cambios pueden impedir que estos genes funcionen como deberían.

Un gen relacionado llamado EP300 tiene una función similar al gen CREBBP.

Papel clave

Los genes CREBBP y EP300 desempeñan un papel clave en el control de la actividad de otros genes.

Síntomas

Dado que el gen CREBBP es importante para el desarrollo y la función cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con el CREBBP lo tienen:

Retraso en el desarrollo
Discapacidad intelectual
Problemas de crecimiento, baja estatura, cabeza más pequeña que la media
Pérdida auditiva
Infecciones de las vías respiratorias superiores
Dificultades de alimentación
Autismo
Convulsiones
Retraso del habla
Riesgo de formación de tumores, especialmente en la cabeza
Riesgo de leucemia

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con el CREBBP?

Hasta 2024, se habían identificado al menos 493 personas con el síndromerelacionado con el CREBBP en una clínica médica. Los científicos calculan que esta enfermedad se da entre 1 de cada 100.000 y 1 de cada 125.000 nacidos vivos.

Recursos de apoyo

ComunidadSimons Searchlight – GrupoCREBBP en Facebook
Base de datos genética de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger – CREBBP

GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Consulta las GeneReviews de CREBBP.

Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre el CREBBP, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre el CREBBP es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Aquí puede encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre la CREBBP.

También puedes visitar la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

Oportunidades de investigación

Simons Búsqueda

luz

Ayuda al Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos del CREBBP participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional de imágenes segura de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo.
*Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de CREBBP

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