CSDE1

La información para este resumen de Síndrome relacionado con CSDE1 procede de publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al consejo médico.

Haz clic aquí para acceder a nuestra Guía Genética CSDE1 completa La Guía Genética online incluye más información sobre el CSDE1, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome CSDE1 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

¿Qué es el síndrome relacionado con CSDE1?

El síndrome relacionado con CSDE1 se produce cuando hay cambios en el gen CSDE1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen CSDE1 controla la actividad de otros genes importantes para el crecimiento del cerebro.

Síntomas

Dado que el gen CSDE1 es importante para el desarrollo y la función cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con CSDE1 lo tienen:

Autismo
Discapacidad intelectual
Retraso motor y del lenguaje
Convulsiones
Cerebro grande
Defectos oculares

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con el CSDE1?

A partir de 2024, se han identificado al menos 25 personas con síndrome relacionado con CSDE1 en la investigación médica. El primer caso de síndrome relacionado con CSDE1 se describió en 2019.

Recursos de apoyo

ComunidadSimons Searchlight – GrupoCSDE1 en Facebook
Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger – CSDE1

GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Actualmente no hay GeneReviews para CSDE1.

Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no tenemos ningún resumen de artículo para CSDE1pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles. La información disponible sobre CSDE1 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente. Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de CSDE1aquí.

Oportunidades de investigación

Simons Searchlight Ayuda al equipo Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos del CSDE1 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de CSDE1 familias. Haga clic aquí para compartir la historia de su familia.