La historia de Cordelia
Por: Rhiannon, madre de Cordelia, una niña de 8 años con una alteración genética CSNK2A1
«Cada paso que damos, cada prueba que hacemos, cada encuesta que rellenamos….todo conduce a más información. Estos datos pueden estudiarse y procesarse para convertirlos en información que cambie la vida real. No sólo para nosotros, sino para todos los que padecen OCNDS».
¿Cómo es su familia?
Cordelia es la menor de la familia y tiene dos hermanos mayores. La familia lo es todo para ella y para nosotros.
¿Qué hace para divertirse?
Nos encanta pasar todo el tiempo que podemos juntos haciendo actividades divertidas y viajando. Desde acampar en nuestra autocaravana hasta visitar museos, pasando por divertidas noches de cine en familia.
Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.
La mayor dificultad a la que nos enfrentamos son todas las incógnitas y la falta de información.
¿Qué le motiva a participar en la investigación? ¿En qué le ha ayudado participar en la investigación?
Información que no ha estado disponible. Sin la participación, no se encontraría ni estudiaría nada que ayudara a comprender cuál es la mejor forma de ayudar a los afectados por el síndrome de desarrollo neurológico de Okur-Chung (OCNDS).
¿Cómo cree que está ayudando a Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas raras?
Cada paso que damos, cada prueba que hacemos, cada encuesta que rellenamos…. todo conduce a más información. Estos datos pueden estudiarse y transformarse en información que cambie nuestra vida. No solo para nosotros, sino para todos los que padecen OCNDS.
¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?
¿Es más o menos propensa a contraer cáncer debido a dónde y cuál es la mutación?
¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?
Que todos parecen ser tan similares en su camino hacia el diagnóstico. También que, en su mayoría, a todos parece gustarles la música, cantar y bailar lo mejor que saben. Junto con su capacidad de amar con todo el corazón.
Si pudiera dar un consejo a alguien a quien se le haya diagnosticado recientemente esta alteración genética, ¿cuál sería?
No cambia quiénes son, sólo cómo ambos ven ahora el mundo.