La historia de Harper

Por: Amber, madre de Harper, una niña de 9 años con una alteración genética CSNK2A1

«…sé paciente, ten fe, las cosas mejorarán».

¿Cómo es su familia?

Nuestra dinámica familiar es estupenda. Sólo mamá, papá y nuestra preciosa hija, Harper.

¿Qué hace para divertirse?

Nos gusta divertirnos al aire libre. Nos encanta montar en bicicleta, pasear, jugar al tenis, patinar, montar en patinete, montar a caballo, esquiar y hacer senderismo.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

La mayor dificultad a la que nos enfrentamos es que nuestra hija no habla y no sabemos lo que intenta comunicarnos. Además, el esfuerzo económico que tenemos que hacer para intentar que nuestra hija reciba todos los servicios que necesita es, sin duda, una gran dificultad.

¿Qué le motiva a participar en la investigación? ¿En qué le ha ayudado participar en la investigación?

Me motiva participar, porque sé que si disfruto aprendiendo sobre el diagnóstico de mis hijas, sólo puede hacerse si todos aportan su información.

¿Cómo cree que está ayudando a Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas raras?

Enviando toda la información que tenemos sobre nuestra hija.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?

¿Es algo reversible? ¿Y cuándo? Pero, ¿qué cambiaría?

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

He aprendido que mi hija progresará, he aprendido a entender algunas frustraciones que hemos tenido como el sueño, el comportamiento, el tallo.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien se le haya diagnosticado recientemente esta alteración genética, ¿cuál sería?

Ser paciente, tener fe, las cosas mejorarán.