La historia de Jules

Por: Madre de Jules, una niña de 12 años con una alteración genética CSNK2A1

«No estás solo. Hay una comunidad que está deseando conectar contigo. Hay esperanza. La ciencia se está poniendo al día».

¿Cómo es su familia?

Se nos conoce como el zoo de Sills. En cualquier momento puede ocurrir y ocurrirá cualquier cosa. Hemos aprendido a esperar cualquier cosa y a llevar muchas toallitas de papel.

¿Qué hace para divertirse?

Nos encanta estar juntos en familia: organizar fiestas, viajar, buscar aventuras, cocinar y acurrucarnos con nuestros perros y gatos.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

Las mayores dificultades son los retos cotidianos y lo desconocido. Nos sentimos como en territorio desconocido, con muy pocos recursos para orientar nuestras decisiones. Sin embargo, ha sido una bendición encontrar una comunidad similar para aprender de sus experiencias y compartir ideas.

¿Qué le motiva a participar en la investigación? ¿En qué le ha ayudado participar en la investigación?

Se trata de una enfermedad ultra rara que afecta a menos de 200 individuos en todo el mundo. Debemos trabajar juntos para conocer mejor la OCNDS [Okur-Chung Neurodevelopmental Syndrome]. Se trata de un esfuerzo de grupo. Intentamos dar a nuestra hija todas las oportunidades posibles. Creemos que participando en la investigación estamos ayudando a la comunidad a conocer mejor la OCNDS y, a su vez, ayudando a nuestra hija a vivir lo mejor posible.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?

Esperamos que la investigación arroje las siguientes respuestas: ¿es reversible o existe algún tratamiento que permita a nuestra dulce Jules acceder a su voz y hablar?

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

Hemos aprendido que los síntomas del OCNDS varían de leves a graves. Ningún individuo es igual a otro. Sin embargo, aunque nuestros síntomas pueden ser muy diferentes, nuestros viajes son sorprendentemente similares. Nos consuela saber que no estamos solos.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien se le haya diagnosticado recientemente esta alteración genética, ¿cuál sería?

No estás solo. Hay una comunidad que está deseando conectar contigo. Hay esperanza. La ciencia se está poniendo al día. Nuestra comunidad está formada por firmes defensores. Las familias de OCNDS no sólo están tomando asiento en la mesa, proporcionando perspectivas de la vida real que están ayudando a dar forma al desarrollo de nuevos tratamientos y terapias, sino que son la FUERZA IMPULSORA detrás de la investigación de las enfermedades raras OCNDS. Animo a todos a formar parte de esta fuerza motriz y a participar en el estudio de Historia Natural del Faro Simons. Sentará las bases del tratamiento. También aumentará el conocimiento de la OCNDS en la comunidad médica, por lo que naturalmente mejorará la atención médica que reciben las personas con OCNDS.