CTBP1
A continuación se muestra un resumen del gen CTBP1 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
¿Qué es el síndrome relacionado con CTBP1?
El síndrome relacionado con CTBP1 se produce cuando hay cambios en el gen CTBP1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
El síndrome relacionado con CTBP1 también se denomina síndrome de hipotonía, ataxia, retraso del desarrollo y defecto del esmalte dental (HADDTS).
Papel clave
El gen CTBP1 desempeña un papel importante en el control del ciclo celular, la respuesta de la célula al daño del ADN y el metabolismo celular, el proceso por el que las células producen energía.
Síntomas
Dado que el gen CTBP1 es importante para muchas partes diferentes del cuerpo, muchas personas pueden tener:
- Problemas de alimentación
- Bajo tono muscular
- Retraso en las capacidades motoras
- Problemas al caminar
- Problemas de habla
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con CTBP1 tienen un aspecto diferente?
Personas que padecen Síndrome relacionado con CTBP1 puede parecer diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Abombamiento de la frente
- Mentón subdesarrollado
- Ojos hundidos
- Problemas dentales
¿Cuántas personas padecen el síndrome relacionado con CTBP1?
Apartir de 2022, unas 17 personas en el mundo con síndrome relacionado con CTBP1 en la investigación médica.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoCTBP1 en Facebook
Resúmenes de artículos de investigación
A continuación, resumimos artículos de investigación sobre cambios en el gen CTBP1. Esperamos que esta información le resulte útil.
La información disponible sobre CTBP1 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre CTBP1 puede encontrarse aquí.
Una mutación recurrente de novo de CTBP1 se asocia a retraso del desarrollo, hipotonía, ataxia y defectos del esmalte dental
Artículo de investigación original de D.B. Beck et al. (2016).
Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de CTBP1 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.