CTBP1
La información de este resumen de Síndrome relacionado con CTBP1 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
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La Guía Genética online incluye más información sobre CTBP1, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome CTBP1 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
El síndrome relacionado con CTBP1 también se denomina síndrome de hipotonía, ataxia, retraso en el desarrollo y defecto del esmalte dental (HADDTS)). Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con CTBP1 para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con CTBP1?
El síndrome relacionado con CTBP1 se produce cuando hay cambios en el gen CTBP1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen CTBP1 desempeña un papel importante en el control del ciclo celular, la respuesta de la célula al daño del ADN y el metabolismo celular, que es el proceso por el que las células producen energía.
Síntomas
Dado que el gen CTBP1 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con CTBP1 lo tienen:
- Retrasos en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Problemas de alimentación
- Bajo tono muscular
- Retraso en las capacidades motoras
- Problemas al caminar
- Problemas de habla
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con CTBP1?
A partir de 2024, al menos 16 personas con síndromerelacionado con CTBP1.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoCTBP1 en Facebook
Resúmenes de artículos de investigación
A continuación, resumimos artículos de investigación sobre cambios en el gen CTBP1. Esperamos que esta información le resulte útil.
La información disponible sobre CTBP1 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre CTBP1 puede encontrarse aquí.
Una mutación recurrente de novo de CTBP1 se asocia a retraso del desarrollo, hipotonía, ataxia y defectos del esmalte dental
Artículo de investigación original de D.B. Beck et al. (2016).
Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
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Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.