Una mutación recurrente de novo de CTBP1 se asocia a retraso del desarrollo, hipotonía, ataxia y defectos del esmalte dental

Artículo de investigación original de D.B. Beck et al. (2016).

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Los investigadores realizaron la secuenciación del exoma completo de personas afectadas por trastornos del neurodesarrollo y de sus padres. Encontraron cuatro personas con un cambio en el gen CTBP1. El gen CTBP1 desempeña un papel fundamental en la regulación y coordinación del desarrollo. Las cuatro personas presentaban características clínicas similares, lo que sugiere que CTBP1 puede estar relacionado con estas características. Las cuatro personas, con edades comprendidas entre los 8 y los 20 años, presentaban retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual, bajo tono muscular, problemas de coordinación muscular, dificultad para ganar peso y defectos dentales. Actualmente, el gen CTBP1 no está vinculado a ningún diagnóstico concreto.

Características clínicas observadas en individuos con cambios en el gen CTBP1
Características del neurodesarrollo	Retraso global del desarrollo Discapacidad intelectual Retraso de la función motora
Características físicas	Aumento lento de peso Bajo tono muscular; debilidad muscular Ataxia (problemas para caminar, estar de pie, etc.) Algunas diferencias observadas en los rasgos faciales
Características dentales	Defectos del esmalte Decoloración Espaciado de los dientes