La historia de Andrik

Por: Angela, madre de Andrik, un niño de 5 años con una alteración genética CTBP1

«El cerebro es algo poderoso, el pensamiento positivo y el ánimo te llevarán a ti y a tu familia más lejos en una vida feliz juntos».

¿Qué hace su familia para divertirse?

Viajar, montar en bicicleta, pescar, parques de animales, montar a caballo. leyendo libros.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Andrik está creciendo y cada vez es más difícil ayudarle a moverse de A a B. Ver que quiere hacer las cosas solo y que él no puede, es lo más duro.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Andrik es el niño más optimista que he conocido. Siempre está contento y siempre quiere probar. Su sonrisa me hace sonreír.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Cuanto más compartamos lo que sabemos, mejor será este mundo.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Espero que mi hijo pueda añadir otro nivel de información sobre los diferentes espectros de su diagnóstico.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

He aprendido que su diagnóstico no es regresivo. Que todas las terapias en las que le hago participar le están ayudando y que su nivel de progresión cognitiva continuará.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

El cerebro es una cosa poderosa, el pensamiento positivo y el ánimo te llevarán a ti y a tu familia más lejos en una vida feliz juntos.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

¿Cuál es el nivel máximo de desarrollo de la motricidad gruesa y fina? ¿Ha caminado alguna vez un niño con CTBP1?

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

De los cuatro casos del estudio de CTBP1, todos los niños necesitaron alimentación por sonda. Mi hijo no. Le damos suplementos de bebidas ricas en calorías/proteínas (3 veces al día) para compensar la ingesta nutricional adicional.