CTCF
La información de este resumen de Síndrome relacionado con CTCF procede de publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al consejo médico.
Haz clic aquí para acceder a nuestra Guía genética completa de CTCF La Guía Genética online incluye más información sobre CTCF, como la probabilidad de tener otro hijo con esta enfermedad, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome CTCF o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta enfermedad.
Comparte este recurso con los miembros de tu familia o con tus proveedores clínicos. El síndrome relacionado con CTCF también se denomina trastorno del neurodesarrollo relacionado con CTCF y trastorno del desarrollo intelectual, autosómico dominante 21. Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome relacionado con CTCF para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con CTCF?
El síndrome relacionado con CTCF se produce cuando hay cambios en el gen CTCF. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen CTCF desempeña un papel clave en el crecimiento del cerebro y del organismo. El gen CTCF ayuda a controlar otros genes del cerebro.
Síntomas
Dado que el gen CTCF es importante en el desarrollo y la función cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con CTCF lo tienen:
- Retraso global del desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Retraso del habla
- Convulsiones
- Autismo
- Problemas de comportamiento como TDAH, ansiedad y agresividad
- Problemas de visión
- Pérdida auditiva
- Defectos congénitos del corazón
- Problemas genitourinarios
- Crecimiento lento
- Cabeza pequeña
- Problemas de alimentación
- Problemas gastrointestinales
- Problemas de sueño
- Infecciones recurrentes
- Problemas dentales
- Paladar hendido
- Bajo tono muscular
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con CTCF?
Hasta 2024, se han descrito en la investigación médica al menos 102 personas con síndrome relacionado con CTCF . El primer caso de síndrome relacionado con CTCF se describió en 2013.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoCTCF en Facebook
- Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger – CTCF
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Consulta las GeneReviews de CTCF aquí.
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre CTCF, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles. La información disponible sobre el CTCF es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente. Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Aquí puede encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre el CTCF. También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Simons Searchlight Ayuda al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos de CTCF participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Historias de familia
Actualmente no tenemos ninguna historia de CTCF familias. Haga clic aquí para compartir la historia de su familia.