La historia de Elisheva
Por: Sharona, madre de Elisheva que tiene una variante genética CTNNB1
«Creo que es un consuelo para otras personas que alguna vez han sido más jóvenes o que han sido diagnosticadas recientemente, ya que pueden ver lo mucho que Eli ha conseguido/está consiguiendo, por lo que puede animar a otros a no rendirse y a tener fe».
¿Cómo es su familia?
Tenemos 4 hijos, 3 varones y Eli (Elisheva) es nuestra única y muy especial niña. Vivimos en Windsor, Inglaterra.
¿Qué hace para divertirse?
Tenemos un velero, pasamos la mayor parte de nuestro tiempo libre en el barco navegando por Inglaterra, pero también navegamos por el Caribe, el Báltico y el Mediterráneo.
También somos fans incondicionales de Marvel.
Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.
Antes de tomar cualquier decisión, siempre tenemos que pensar «¿podrá Eli hacerle frente?». La rutina es muy importante para la estabilidad de Eli, por lo que el más mínimo cambio repentino en la rutina puede causarle ansiedad y crisis graves.
¿Qué le motiva a participar en la investigación? ¿En qué le ha ayudado participar en la investigación?
No hay nada en el mundo que deseemos más que encontrar una cura para la mutación CTNNB1. Participar en la investigación, que algún día podría cambiar la vida de Eli, de nuestra familia y de otras personas como Eli, redunda en nuestro interés personal y comunitario.
¿Cómo cree que está ayudando a Simons Searchlight a conocer mejor las variantes genéticas raras?
Al facilitar información sobre Eli, contribuimos a crear una base de datos estadísticos más precisa que los investigadores pueden utilizar para estudiar patrones y, con un poco de suerte, llegar a conclusiones.
¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre esta variante genética?
Originalmente, mi mayor pregunta era, ¿esta condición es recesiva? Al tener otros tres hijos varones, me preocupaba su futuro para cuando quisieran formar una familia. Afortunadamente, ahora sé que no es recesivo. Supongo que mi siguiente gran pregunta es, una vez que haya una cura, ¿le dará a Eli la oportunidad de desarrollarse como sus compañeros? ¿Llegará a ponerse al día?
¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?
Es reconfortante ver que los síntomas de Eli coinciden con los de otras personas con la mutación CTNNB1. Como Eli es una de las mayores del grupo, creo que es un consuelo para otros que son más jóvenes o que han sido diagnosticados recientemente, ya que pueden ver lo mucho que Eli ha conseguido o está consiguiendo, lo que puede animar a otros a no rendirse y a tener fe.
Si pudiera dar un consejo a alguien diagnosticado recientemente con esta variante genética, ¿cuál sería?
En primer lugar, ¡no hagas caso a los médicos! Saben mucho, pero no es nada comparado con lo que hay que saber. ¡No son Dios! Me senté delante del genetista y del neurólogo cuando Eli tenía 2 años, ¡tuve que sentarme allí y escuchar a ambos decirme que Eli nunca caminaría ni hablaría! Pues bien, ¡está haciendo ambas cosas! Y no se la diagnosticaron hasta los 10 años. En segundo lugar, y lo más importante, tenga fe y bombardee a su hijo con todas las terapias imaginables que existen. Durante unos 5 años seguidos, Eli recibió fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia, hidroterapia, equitación, ludoterapia, musicoterapia, osteopatía craneal y todo tipo de terapias que se nos presentaron.