La historia de Poppy
(Imagen: Poppy a los 12 años)
Por: Kerryn, madre de Poppy que tiene una variante genética CTNNB1
«Lo vivimos y lo respiramos cada día, así que agradezco que podamos compartir esta información para investigar y saber más».
¿Cómo es su familia?
Tenemos una niña de 23 años, Poppy (que tiene) 12, y su hermano (que tiene) 11.
¿Qué hace para divertirse?
Nos encanta ir a nuestra cabaña en verano y pasar tiempo en familia nadando, paseando por la playa y pasando tiempo con la familia ampliada. También vamos de acampada en invierno, hacemos deporte y celebramos reuniones familiares.
Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.
Cuando Poppy tenía entre 5 y 7 años luchamos con su comportamiento agresivo debido a los medicamentos y simplemente no podíamos ir a ningún sitio debido al comportamiento impredecible de Poppy.
¿Qué le motiva a participar en la investigación? ¿En qué le ha ayudado participar en la investigación?
Creo que cuantos más padres participen, los investigadores tendrán más información sobre las funciones de nuestros hijos. La ciencia actual ha avanzado a pasos agigantados. Creo que nuestros hijos tienen muchas más oportunidades que los que nacieron hace 20 años.
¿Cómo cree que está ayudando a Simons Searchlight a conocer mejor las variantes genéticas raras?
Para que vean «desde dentro» cómo es la vida de nuestros niños y familias. Lo vivimos y lo respiramos todos los días, así que agradezco que podamos compartir esta información para investigar y aprender más.
¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre esta variante genética?
¿Cómo se produce el cambio genético cuando dos progenitores están sanos y no presentan anomalías?
¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?
Sin la página de Facebook estoy seguro de que tendría muchas preguntas sin respuesta. Es agradable conectar con otros padres que tienen lo mismo que nosotros y podemos hacer algunas preguntas que realmente no podemos hacer a nuestros amigos, porque lamentablemente no entienden.
Si pudiera dar un consejo a alguien diagnosticado recientemente con esta variante genética, ¿cuál sería?
He descubierto que tener a Poppy en nuestra familia ha dado a sus hermanos y a los que nos rodean paciencia, consideración, amor, comprensión y respeto. Todas estas cosas pesan más que los momentos difíciles por los que pasamos y ¡hay luz al final del túnel!