CUL3
La información de este resumen de Síndrome relacionado con CUL3 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir al consejo médico.
Pulsa aquí para ver nuestra Guía del gen CUL3
La Guía Genética online incluye más información sobre el CUL3, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome CUL3 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
Síndrome relacionado con CUL3 también se denomina trastorno del neurodesarrollo relacionado con CUL3. En esta página web utilizaremos el nombre síndrome relacionado con CUL3 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
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¿Qué es el trastorno del neurodesarrollo relacionado con CUL3?
El síndrome relacionado con CUL3 se produce cuando hay cambios en el gen CUL3. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Los cambios en el gen CUL3 también pueden causar otra enfermedad llamada pseudohipoaldosteronismo tipo 2E (PHA2E) o síndrome de Gordon.
Las variantes genéticas que causan la PHA2E se producen en regiones específicas del CUL3 denominadas intrón 8, exón 9 e intrón 9. Se cree que las variantes genéticas que causan el síndrome relacionado con CUL3 se producen en otras regiones del gen.
La información que aparece a continuación abarca las variantes genéticas de CUL3 que provocan un trastorno del neurodesarrollo.
Papel clave
El gen CUL3 interviene en varios procesos de desarrollo del organismo, como la regulación del ciclo celular, la respuesta al estrés, la comunicación entre células, la replicación del ADN y el ritmo circadiano.
Síntomas
Dado que el gen CUL3 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con CUL3 lo tienen:
- Defectos cardíacos
- Dificultad para alimentarse
- Retraso global del desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Dificultad para hablar
- Problemas para caminar
- Convulsiones
- Autismo
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con CUL3?
Hasta 2024, se han descrito en la investigación médica más de 30 personas con síndrome relacionado con CUL3. Sólo unas pocas personas han sido descritas en detalle.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoCUL3 en Facebook
- Apoyo y sensibilización de la CUL3 – cul3.org
- Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger – CUL3
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
Echa un vistazo a la GeneReviews para pseudohipoaldostrenismo tipo II relacionado con CUL3*.
*Tenga en cuenta que los cambios genéticos en CUL3 pueden dar lugar a una de dos condiciones diferentes. Algunos cambios genéticos dan lugar a que la persona tenga pseudohipoaldostrenismo tipo II, otros cambios genéticos dan lugar a un trastorno del neurodesarrollo relacionado con CUL3. Todavía estamos aprendiendo más sobre cómo CUL3 puede causar estas dos condiciones de salud. No hay GeneReviews para el trastorno del neurodesarrollo relacionado con CUL3, que es aplicable para la mayoría de las familias que participan en Simons Searchlight, no para el pseudohipoaldostrenismo tipo II que está vinculado aquí. Si tiene alguna duda sobre esta diferencia o desea más información, póngase en contacto con nuestro equipo (coordinator@simonssearchlight.org).
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre la CUL3, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre la CUL3 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información.
A medida que sepamos más de los niños que tienen esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información crezca.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden encontrarse en PubMed.
PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
Tiene una colección de artículos de investigación médica y científica.
Aquí puedes encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre la CUL3.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
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