DDX3X
A continuación se ofrece un resumen del
DDX3X
observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
¿Qué es el síndrome relacionado con DDX3X?
El síndrome relacionado con DDX3X se produce cuando hay cambios en el gen DDX3X. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
El síndrome relacionado con DDX3X también se denomina trastorno del desarrollo intelectual sindrómico ligado al cromosoma X de tipo Snijders Blok.
Papel clave
DDX3X desempeña un papel clave en el crecimiento del cerebro.
Síntomas
Muchas personas que padecen el síndrome relacionado con DDX3X tienen:
- Discapacidad intelectual/retraso del desarrollo
- Bajo tono muscular
- Diferencias en los rasgos faciales
- Trastornos del movimiento
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con DDX3X tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con DDX3X pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Aproximadamente 1 de cada 4 personas tiene la cabeza pequeña
- Aproximadamente 1 de cada 4 personas tiene el labio superior fino y las orejas grandes
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoDDX3X en Facebook
- Sitio web de la FundaciónDDX3X –
DDX3X.org
– Gene DDX3X – Grupo de Facebook - Único – GuíaDDX3X
- Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger –
DDX3X
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
Todavía no hay comentarios sobre DDX3X.
Resúmenes de artículos de investigación
A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre cambios en el gen DDX3X. Esperamos que esta información le resulte útil.
La información disponible sobre la DDX3X es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre DDX3X puede encontrarse aquí.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Las mutaciones en DDX3X son una causa común de discapacidad intelectual inexplicable con efectos específicos de género en la señalización Wnt
Artículo de investigación original de L. Snijders Blok et al. (2015).
Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos del DDX3X participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Investigación sobre el habla y el lenguaje en personas con variantes DDX3X: un estudio internacional
Los investigadores están llevando a cabo un proyecto sobre el habla y el lenguaje en personas con variantes DDX3X. Al mejorar nuestra comprensión de las capacidades del habla y el lenguaje, esperan mejorar los pronósticos, identificar mejor a las personas que necesitan logopedia y desarrollar terapias más específicas. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Consulte su folleto aquí.
Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.
Si está interesado o desea más información, póngase en contacto con angela.morgan@mcri.edu.au o geneticsofspeech@mcri.edu.au.