15q13.3 Deleción
A continuación se presenta un resumen de la
deleción 15q13.3
observada en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
¿Qué es el síndrome de microdeleción 15q13.3?
El síndrome de microdeleción del cromosoma 15q13.3 puede afectar al desarrollo de las habilidades comunicativas, sociales y de aprendizaje. Puede afectar a la forma en que una persona actúa o interactúa con los demás.
Papel clave
La región 15q13.3 del cromosoma 15 incluye siete genes. Los investigadores siguen intentando saber más sobre la función de los genes de esta región. Un estudio sugiere que uno de los genes eliminados en el síndrome de microdeleción del cromosoma 15q13.3, denominado OTUD7A, es importante para la función cerebral.
Síntomas
Muchas personas que padecen el síndrome de microdeleción del cromosoma 15q13.3 tienen:
- Retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual, o ambos
- Trastorno del espectro autista o rasgos de autismo
- Otros problemas de comportamiento, como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), la agresividad y la ira.
- Convulsiones o resultados anormales del electroencefalograma, también llamado EEG; un electroencefalograma es una prueba que mide la actividad eléctrica del cerebro.
- Retraso en el habla y el lenguaje
Comportamiento, desarrollo y problemas médicos relacionados con el síndrome de microdeleción del cromosoma 15q13.3:
- Comportamiento: Muchas personas tienen autismo, rasgos de autismo o problemas de comportamiento.
- El habla: Muchas personas tienen dificultades para hablar.
- Aprendizaje: La mayoría de las personas presentan alguna discapacidad intelectual, de leve a grave. La mayoría de las personas necesitan apoyo educativo especial.
- Salud mental: Las personas con síndrome de microdeleción del cromosoma 15q13.3 pueden presentar hiperactividad y problemas de atención.
- Cerebro: Aproximadamente una cuarta parte de las personas que padecen el síndrome sufren convulsiones. La edad a la que las personas tuvieron su primera crisis varió.
- Habilidades motoras: Algunas personas que padecen el síndrome de microdeleción del cromosoma 15q13.3 muestran retrasos en el desarrollo de las habilidades de movimiento de las manos y de movimientos más amplios.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – Grupo de Facebook sobre la deleción 15q13.3
GeneReviews
Las revisiones genéticas son un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
Echa un vistazo a la GeneReviews para 15q13.3 Deleciones.
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre la deleción 15q13.3, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre la deleción 15q13. 3 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Aquí se puede encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre la deleción 15q13.3.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de la deleción 15q13.3 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Historias de familia
Actualmente no tenemos ninguna historia de familias con deleción 15q13.3 .
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