15q15 Deleción
A continuación se muestra un resumen del síndrome de deleción 15q15 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
¿Qué es el síndrome de deleción 15q15?
El síndrome de deleción 15q15 se produce cuando a una persona le falta un trozo del cromosoma 15, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes. La pieza que falta puede afectar al aprendizaje y al desarrollo del organismo.
Síntomas
Dado que la región 15q15 es importante para el correcto funcionamiento de las células del organismo, algunas personas pueden tener:
- Discapacidad intelectual
- Retraso en el desarrollo
- Bajo tono muscular
- Reflujo gastrointestinal y problemas de alimentación
- Curvatura lateral de la columna vertebral, también llamada escoliosis.
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
- Defectos genitales menores
- Problemas de visión
- Dificultades del habla
- Dificultades de aprendizaje
¿Las personas con síndrome de deleción 15q15 tienen un aspecto diferente?
Personas con síndrome de deleción 15q15 puede parecer diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Nariz picuda o prominente
- Mandíbula inferior pequeña
- Labio superior fino
- Dedos largos y finos
- Tipo de cuerpo delgado y estatura alta
¿Cuántas personas tienen el síndrome de deleción 15q15?
El síndrome de deleción 15q15 es muy poco frecuente y se desconoce el número de personas que lo padecen.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – Grupo de Facebook sobre la deleción 15q15
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
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Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre Deleción 15q15, pero vamos añadiendo recursos a nuestra web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre la deleción 15q15 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre la deleción 15q15 puede encontrarse aquí.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
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Historias de familia
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