La historia de Abigail

Por: Susan, madre de Abigail, una joven de 17 años con una deleción 16p11.2

«Mantente positivo, no pierdas la esperanza. Al final habrá respuestas a todo esto».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Bueno, no ve mucho a su hermana porque tiene 22 años y vive su propia vida. PERO cuando se ven se hacen los tontos y se ríen siempre que el mayor no se enfade por algo.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Nadamos, vamos al cine, a casa de mis padres, sacamos a pasear al perro o simplemente nos quedamos en casa.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

La MAYOR dificultad a la que nos enfrentamos es económica. Soy una madre soltera que cuida sola de su hija. Realmente no puedo mantener un trabajo porque estamos SIEMPRE en una visita al médico.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Eso es fácil. Su sonrisa, su risa y, lo más importante, el hecho de que siga VIVA y esté hoy aquí conmigo.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Estoy dispuesto a investigar, porque si le doy a una sola persona respuestas que de otro modo no tendría, habré hecho mi trabajo.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Siento que mi hija está teniendo un GRAN impacto en los estudios. Tiene tantos problemas raros que a veces es un reto para sus médicos.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Aún no he conocido a otras familias.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Mantente positivo, no pierdas la esperanza. Al final habrá respuestas a todo esto.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

¿Cómo sucedió esto y qué probabilidades hay de que mis hijas lo tengan?