La historia de Apolo

Por: Wendy, madre de Apollo, un niño de 12 años con una deleción 16p11.2

«Tu hijo es único, intenta ayudarle lo mejor que puedas junto con los profesionales (médicos, profesores) y disfruta del viaje con tu precioso».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

A Apolo le encantaría tener un hermano o una hermana, pero por desgracia es el único niño en nuestra casa. Apolo sería un hermano mayor muy cariñoso y adorable si tuviera hermanos/hermanas a los que cuidar.

¿Qué hace su familia para divertirse?

En invierno, a Apollo le encanta patinar y jugar al hockey, así que vamos mucho a las pistas de hielo. En verano, la mayoría de las veces se veía a Apollo jugando al fútbol con sus compañeros de equipo, mientras papá y mamá le animaban desde la banda. A todos nos encantan las películas, así que Cineplex también es un lugar frecuente. Luego, acampar en verano es tan divertido que lo hacíamos dos o tres veces cada verano.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Hasta aquí llegarían los días previos al diagnóstico de Apolo y estábamos como caminando en la oscuridad. La confusión, la depresión, la frustración y la rabia se hicieron sentir cada día, pero la buena noticia es que ¡salimos de esta! Aceptamos a Apolo tal y como es y le ayudamos a desarrollar todo su potencial.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

1. A Apolo le gusta decir «¡Mamá, te quiero!».

2. Apolo logró lo que creía difícil y dijo: «¡Sí, lo logré!».

3. Apollo me ayuda con las tareas domésticas

4. Apolo cuenta una historia divertida en su escuela o una puramente imaginaria.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Informarme sobre la deleción 16p11.2 y cómo ayudar a Apolo Conectar con otros padres e intercambiar notas, experiencias, apoyarnos mutuamente.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Lo que hizo Simons Searchlight es único y significa mucho para nuestros padres, ningún otro lugar lo hace, espero que nuestra contribución al estudio haya sido útil para su investigación.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Aprendimos que no estamos solos y a ser positivos siempre.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Tu hijo es único, intenta ayudarle lo mejor que puedas junto con los profesionales (médicos, profesores) y disfruta del viaje con tu precioso.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

¿Qué elementos esenciales (para el desarrollo) faltarían debido a la deleción 16p11.2 y cómo abordarlo?

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

Mucho ejercicio ayudaría tanto física como mentalmente.