La historia de Gracie

Por: la madre de Gracie, una niña de 3 años con una deleción 16p11.2

«Busca grupos de Facebook a los que unirte y ponte en contacto con otras familias. Ha sido genial tener esa camaradería».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Está muy unida a sus hermanos y los adora. Su hermana es su mejor amiga. Juegan juntos a las casitas todo el tiempo.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Salir de excursión, ir al parque, jugar al aire libre, ir a conciertos u obras de teatro, y disfrutar del tiempo con nuestras familias inmediatas y ampliadas.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

¿Con respecto a la supresión? Diría que como familia no pasamos apuros por ello. Tiene bastante retraso en la motricidad gruesa y ella misma diría probablemente que esa es su mayor dificultad.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Es muy divertida y siempre nos hace reír.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Para ayudar a mi hijo y a otros niños que tienen esta supresión.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Espero que al añadir la historia de nuestro hijo podamos aportar otra pieza al rompecabezas del misterio de la deleción 16p11.2.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Eso es definitivamente tiene una enorme variación en función del niño individual y qué categoría / grupo de supresión de su hijo cae.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Si tu hijo es pequeño o un bebé, no pienses que se han perdido todas las esperanzas. Pensé que nuestra hija nunca caminaría. No puso peso en las piernas hasta los 17 meses. Ahora corre y salta por todas partes a los 3 años.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

Me encantaría que todos los días encontraran la forma de sustituir los genes que faltan.

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

Busca grupos de Facebook a los que unirte y ponte en contacto con otras familias. Ha sido estupendo contar con esa camaradería.