La historia de Grayson

Por: Natanya, madre de Grayson, un joven de 20 años con una deleción 16p11.2

«No lo veas con tristeza. El diagnóstico es fortalecedor y con él viene el conocimiento».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Grayson es el mayor de cuatro hermanos. G-Money (como le llaman sus hermanos) tiene una gran relación con sus hermanos pequeños, cuando su salud mental es estable. Cuando tiene problemas, se unen para apoyarle.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Somos grandes aficionados al deporte y seguimos a los equipos locales: Packers, Bucks, Brewers y Badgers. También tenemos un montón de mascotas: gatos, perros, cobayas, tortugas, etc. También ayudamos a gestionar un equipo local de béisbol de capacidades especiales (Challenger Little League baseball).

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

La salud mental de Grayson no siempre es estable y esto es difícil para toda la familia. Esto ha causado dificultades emocionales y financieras.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

¡Deporte y más deporte! Ayudar a los más pequeños en el béisbol – Grayson me ayuda a dirigir un equipo de béisbol con necesidades especiales.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Cuando nos apuntamos por primera vez a los estudios de investigación en 1997, mi único pensamiento era que podríamos ayudar a las generaciones futuras a comprender los problemas de salud de Grayson (ojo microftálmico, retrasos en el desarrollo, etc.) ¡Nunca pensamos que estaríamos vinculados al equipo de Simon! Grayson viajó a Texas y Filadelfia para investigar, ha aparecido en revistas médicas. Es estupendo saber que estamos obteniendo respuestas para nuestra familia y ayudando a crear una base de datos de conocimientos para los demás.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Al ser abiertos y honestos con la miríada de problemas a los que nos hemos enfrentado médicamente, podemos proporcionar una gran cantidad de información al equipo de investigación. Los defectos congénitos de Grayson y sus problemas de salud mental deben comprenderse, para que otros como él puedan recibir tratamiento e intervención más tempranos.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Que no estamos solos y que queda mucho por aprender.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

No mires esto con tristeza. El diagnóstico da poder y con él vienen los conocimientos

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

Tenemos curiosidad por saber si hay algún síndrome asociado a su deleción 16p11.2. Tiene un ojo microftálmico, autismo y problemas de salud mental: ¿cómo encaja todo esto?

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

Grayson es increíble. Tiene 20 años, vive en un apartamento independiente y está realizando unas prácticas de Easter Seals en un hospital local. Se le considera un matemático brillante e inteligente. Es amable, atento y una gran persona. Su impacto en mi vida y en la de sus hermanos ha sido para mejor: somos mejores personas, menos críticos, retribuimos más a la comunidad, etc.