La historia de Jacob

Por: Naeem, padre de Jacob, un niño de 13 años con una deleción 16p11.2

«Mantente fuerte».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Se llevan muy bien. Son los mejores amigos. Emily siempre ayuda a Jacob y se lo pasan muy bien juntos.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Viajamos mucho. Todos los años vamos a algún sitio. Hemos hecho viajes a Inglaterra, Francia, Italia, Costa Rica y por todo Canadá y Estados Unidos. Esquí, ciclismo, senderismo, piragüismo. También disfrutamos del tiempo en la casa de campo. Además, todos tocamos varios instrumentos.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Soy padre soltero y estoy criando a dos hijos. Mentiría si dijera que fue fácil. Especialmente con un hijo que está en el espectro. Es una lucha constante por ayudarle a superar los retos. Sin embargo, persistimos y perseveramos hasta superar los retos. Siempre existe esa percepción por parte de los educadores y de quienes le rodean que no creen que vaya a superar los retos. Mi hijo las ha superado y las supera.

¿Qué hay en su hijo que le haga sonreír?

Algunas cosas: En realidad es muy gracioso. Tiene un gran corazón. Trabaja duro para que me sienta orgulloso. Me encanta esa sonrisa cuando le va genial en un examen o tarea. Sale de la escuela corriendo hacia mí con este resplandor. El orgullo es tan pronunciado.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Soy optimista. Creo en mi hijo. Médicos, psicólogos, educadores, todos decían que no seguiría el ritmo académico, pero lo ha hecho. Tiene amigos, (aunque sus habilidades sociales son actualmente débiles y atrasadas) su habla ha mejorado dramáticamente, sus habilidades cognitivas han saltado 3 niveles de grado (el año pasado). No ha sido probado este año pero siento que hay otro salto. Me encantaría entender el neuro. dinámica psicológica que está permitiendo esto. No soy un experto, pero creo en la neuroplasticidad. Realmente creo que el cerebro puede superar los retos . El planteamiento de reducir las expectativas en la escuela es erróneo. Lo contrario es enseñarles más, aumentar las expectativas… añadir un segundo idioma, música, aumentar las matemáticas, clases de arte, leer y leer y leer. Audiolibros, para mí lectura de libros de historia, biografías, etc. Mi hijo, con 12 años, lee ahora a Hemingway, Salinger, etc. Sus resultados en lectura pasaron del grado 3 cuando estaba en 5º al grado 11 en 8º.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Creo que mi hijo empezó con problemas serios. Tenía estenosis pilórica al mes. Luego no hablaron durante muchos años. Superó muchos de los retos. Creo que su experiencia y el enfoque que adopté con él podrían ayudar a otros.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

He aprendido que todos ellos comparten problemas de aprendizaje y que muchos tienen problemas gastrointestinales.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Mantente fuerte.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

¿Cuál es la causa de la supresión? Mis hijos son de novo. ¿Cuándo lo desarrollan? ¿Por qué algunos niños presentan síntomas más graves o menos graves?