La historia de Michael y Mickayla

Por: Angela, madre de Michael y Mickayla, de 12 y 10 años, con una alteración genética 16p11.2

«Mantén la cabeza alta».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Se llevan muy bien entre ellos.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Bolos, natación, Olimpiadas Especiales.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Médico.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Para saber más.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Formando parte del grupo.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Que cada persona es igual, pero diferente.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Que algunas cosas puedan ocurrir no significa que vayan a ocurrir.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

¿Cómo es el largo plazo?

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

Mantén la cabeza alta.