La historia de Nehemías

Por: Mónica, madre de Nehemías, un joven de 18 años con una deleción 16p11.2

«Trátale con normalidad. Esto les mostrará que pueden hacer muchas cosas y que no hay límites».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Es bueno. Rivalidad normal entre hermanos.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Cine y viajes

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Lo desconocido con nuestro hijo convirtiéndose en adulto. Antes se trataba simplemente de conseguirle los servicios que necesitaba, ahora es mucho más.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Su sonrisa y los logros que ha conseguido a pesar de su discapacidad.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

No sabíamos lo del trastorno genético. No me hicieron ninguna prueba cuando estaba embarazada de nuestro hijo ni cuando nació. Queremos ayudar a los demás a mostrar los progresos que ha hecho nuestro hijo, que lleva 18 años lidiando con esto.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Mostrando cómo un niño puede tener una vida productiva a pesar de la genética. Que no todos los niños son iguales.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Que no todos los niños son iguales y que hay otros trastornos que pueden venir acompañados de los genéticos.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Trátelo con normalidad. Esto les demostrará que pueden hacer muchas cosas y que no hay límites.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

¿Habrá alguna vez una forma de arreglarlo?

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

Nuestro hijo se gradúa el mes que viene. Tiene la banda mayor de la deleción 16p11.2, autismo, convulsiones y escoliosis. No lo cambiaría por nada del mundo. Ha aportado una paciencia y comprensión a nuestra familia y amigos que nos ha hecho mejores a todos.