La historia de R
Por: Antje, madre de «R», un joven de 16 años con una deleción distal 16p11.2
«La hierba no crece más rápido si tiras de ella. Mantén la calma con tu hijo, alcanzará todos los hitos a su debido tiempo».
¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?
Bien
¿Qué hace su familia para divertirse?
jugar a algo juntos, bolos, billar, viajes
Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.
Hallazgos médicos poco claros
¿Qué le hace sonreír su hijo?
Cuando se conduce a su novio, comer patatas fritas, teléfono con su novio
¿Qué le motiva a participar en la investigación?
Que se investigue mejor la discapacidad
¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?
Espero que le sirva de ayuda
¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?
De momento otras familias aprenden de nosotros, porque mi hijo es mayor que los demás, pero veo mucha similitud
Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?
Enhorabuena. Ya tienes respuesta a tu pregunta de por qué el niño es como es
¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?
Por qué el reflujo gastroeosofágico es tan difícil de tratar, después de dos cirugías que tiene ahora después de 4 problemas y una vez más
¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?
La hierba no crece más rápido si se tira de ella. Mantén la calma con tu hijo, alcanzará todos los hitos a su debido tiempo