La historia de Tyler

Por: Amanda, madre de Tyler, un niño de 4 años con una deleción 16p11.2

«Ten paciencia, no siempre es un camino fácil, pero todo el tiempo es maravilloso, incluso con las dificultades hay belleza, sobre todo cuando tu hijo alcanza hitos que pensabas que nunca alcanzaría. Además, sé constante, no te rindas nunca e intenta no ceder. He descubierto que mi hijo necesita una estructura completa, así como un empujón firme para lograr sus objetivos.»

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Mi hijo mayor es su persona favorita y mi hijo menor es su mejor amigo, pero se pelean como perros y gatos.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Nos gusta ir de excursión con la familia, a la playa, al parque, en bicicleta o de compras.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Problemas de sueño y de habla, no sólo en Tyler sino en mi hijo menor, él esperaba para decir algunas palabras porque imitaba el habla de Tyler.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

¡Todo! ¡Es todo un personaje! Le encanta hacer reír a todo el mundo y se esfuerza tanto por hablar que nos hace sentir muy orgullosos.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Para ayudar a otras familias a aprender y entender lo que le pasa a su hijo, así como a aprender más sobre lo que puede venir para el mío.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Creo que saber lo que ocurre en nuestro día a día con mi hijo 16p11.2 te ayuda a aprender más sobre este diagnóstico y te ayudará a comprender mejor cómo difundir información a las familias y a los profesionales sanitarios sobre qué buscar y cómo tratar a estos niños.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

He aprendido muchas cosas. He aprendido que muchos niños comienzan realmente a florecer en el área del habla alrededor de los 5 años, pero no hay garantía, he aprendido que el entrenamiento para ir al baño es un momento difícil, más aún para nuestros hijos, también he aprendido que hay un montón de servicios por ahí para ayudar y cuáles son los mejores.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Ten paciencia, no siempre es un viaje fácil pero todo el tiempo es maravilloso, incluso con las dificultades hay belleza, especialmente cuando tu hijo alcanza hitos que pensabas que nunca alcanzaría. Además, mantén la constancia, no te rindas nunca e intenta no rendirte. He descubierto que mi hijo necesita una estructura completa, así como un empujón firme para lograr sus objetivos.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

¿Trabaja con el objetivo de facilitar las cosas a las familias? ¿Es más fácil recibir servicios? ¿Es más fácil identificar antes los problemas? ¿Poner las pruebas genéticas a disposición de las personas que se someten a pruebas de detección de enfermedades como el autismo?

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

Si pudiera hacérselo más fácil a mi hijo, lo haría. Nunca querría cambiarlo, sólo hacérselo más fácil. Hemos tenido frustraciones por este diagnóstico y muchas pruebas que le han alejado de ser simplemente un niño. Aparte de eso, es el niño más cariñoso, atento y divertido que he conocido. Yo diría que hay que mirar más allá del diagnóstico y ver a la persona que realmente es.